Publikacja naukowa 

Genetyka i patofizjologia przedwczesnego starzenia się

Author(s): Elouej, Sahar

Progeria, zjawisko przedwczesnego starzenia się, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną. Niedawne badanie wykazało mutacje w genie MTX2 jako przyczynę nowego zespołu progeroidalnego i ujawniło, że dysfunkcja mitochondriów przyczynia się do patofizjologii progerii. Badanie, w którym wykorzystano bazę danych mutacji i biobank CENTOGNE, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Nature Communications.

Progeria, zjawisko przedwczesnego starzenia się, jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną. Niedawne badanie wykazało mutacje w genie MTX2 jako przyczynę nowego zespołu progeroidalnego i ujawniło, że dysfunkcja mitochondriów przyczynia się do patofizjologii progerii. Badanie, w którym wykorzystano bazę danych mutacji i biobank CENTOGNE, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie Nature Communications.


Read publication