Publicação científica 

Genética e fisiopatologia do envelhecimento precoce

Author(s): Elouej, Sahar

A progeria, fenômeno do envelhecimento precoce, é uma condição genética ultrarrara. Um estudo recente relatou mutações no gene MTX2 como causa de uma nova síndrome progeroide e revelou que a disfunção mitocondrial contribui para a fisiopatologia da progeria. O estudo, que utilizou o banco de dados de mutações e o biobanco do projeto CENTOGNE, foi publicado na prestigiada revista Nature Communications.

A progeria, fenômeno do envelhecimento precoce, é uma condição genética ultrarrara. Um estudo recente relatou mutações no gene MTX2 como causa de uma nova síndrome progeroide e revelou que a disfunção mitocondrial contribui para a fisiopatologia da progeria. O estudo, que utilizou o banco de dados de mutações e o biobanco do projeto CENTOGNE, foi publicado na prestigiada revista Nature Communications.


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