Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Meyer, Wolfgang, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Lukas, Jan, PhD, Mascher, prof. Hermann, Grittner, Ulrike, PhD, Saviouk, Viatcheslav, Kolodny, Edwin, MD, Wree, prof. Andreas, MD, Markoff, Arseni, PhD, Lackner, prof. Karl J., MD
Niniejsza praca ma na celu zwrócenie uwagi na łagodniejsze postacie choroby Fabry'ego, które na pierwszy rzut oka mogą wydawać się niezwiązane z tą klinicznie heterogenną chorobą. Czytaj więcej!
Aby przewidzieć konsekwencje metaboliczne danej mutacji, połączyliśmy aktywność enzymu in vitro z danymi biomarkerów in vivo. Ponadto, wykorzystaliśmy chaperon farmakologiczny (PC) 1-deoksygalaktonojirimycynę (DGJ) jako narzędzie do analizy wpływu poszczególnych mutacji na transport i stabilność organelli subkomórkowych. Przeanalizowaliśmy znaczną liczbę mutacji i skorelowaliśmy uzyskane właściwości z objawami klinicznymi związanymi z mutacją, aby poszerzyć naszą wiedzę na temat tożsamości aminokwasów istotnych funkcjonalnie.
Read publication (PDF)
