Este trabajo pretende llamar la atención sobre las formas más leves de la enfermedad de Fabry, que a primera vista podrían no estar relacionadas con esta enfermedad clínicamente heterogénea. ¡Lea más!
Para predecir las consecuencias metabólicas de una mutación dada, combinamos la actividad enzimática in vitro con datos de biomarcadores in vivo. Además, utilizamos la chaperona farmacológica (PC), 1-desoxigalactonojirimicina (DGJ), como herramienta para analizar la influencia de mutaciones individuales en el tráfico y la estabilidad de orgánulos subcelulares. Analizamos un número significativo de mutaciones y correlacionamos las propiedades obtenidas con la manifestación clínica relacionada con la mutación para mejorar nuestro conocimiento sobre la identidad de aminoácidos funcionales relevantes.
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