Este trabalho visa chamar a atenção para formas mais leves da doença de Fabry que, à primeira vista, podem parecer não relacionadas a essa doença clinicamente heterogênea. Leia mais!
Para prever a consequência metabólica de uma determinada mutação, combinamos a atividade enzimática in vitro com dados de biomarcadores in vivo. Além disso, utilizamos a chaperona farmacológica (CF) 1-desoxigalactonojirimicina (DGJ) como ferramenta para analisar a influência de mutações individuais no tráfego e na estabilidade de organelas subcelulares. Analisamos um número significativo de mutações e correlacionamos as propriedades obtidas com a manifestação clínica relacionada à mutação, a fim de aprimorar nosso conhecimento sobre a identidade dos aminoácidos funcionalmente relevantes.
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