Author(s): Rolfs，Arndt 教授，醫學博士，Meyer，Wolfgang，醫學博士，Giese，Anne Katrin，醫學博士，Lukas，Jan，博士，Mascher，Hermann 教授，Grittner，Ulrike，博士，Saviouk，Viatcheslav，Kolodny，Edwin，醫學博士，Wree，Andreas 教授，醫學博士，醫學博士，Loffiner J.
這項研究旨在引起人們對法布瑞氏症較輕微形式的關注，這些形式乍看之下可能與這種臨床表現異質性很強的疾病無關。了解更多！
為了預測特定突變的代謝後果，我們將體外酵素活性與體內生物標記數據結合。此外，我們利用藥理伴侶（PC）1-脫氧半乳糖諾尻黴素（DGJ）作為工具，分析單一突變對亞細胞器運輸和穩定性的影響。我們分析了大量突變，並將所得特性與突變相關的臨床表現聯繫起來，以增進我們對功能相關氨基酸的認識。.
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