Publikacja naukowa 

Sekwencjonowanie eksomu płodu w warunkach rzeczywistych

Sekwencjonowanie eksomu płodu (fES) jest dostępne od pewnego czasu, ale systematyczne analizy wyników tej metody są rzadkością.

Sekwencjonowanie eksomu płodu (fES) jest dostępne od pewnego czasu, ale systematyczne analizy wyników są skąpe. Na podstawie serii przypadków ocenionych w CENTOGENE stwierdzono, że na skuteczność diagnostyczną fES wpływają: (i) obecność nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, (ii) dodatni wywiad rodzinny oraz (iii) zajęcie niektórych narządów. Badanie zostało opublikowane w internetowym czasopiśmie Frontiers in Genetics.


Read publication