Publicación científica 

Secuenciación del exoma fetal en un entorno del mundo real

La secuenciación del exoma fetal (fES) está disponible desde hace algún tiempo, pero los análisis sistemáticos de sus resultados son escasos.

La secuenciación del exoma fetal (fES) ha estado disponible desde hace tiempo, pero los análisis sistemáticos de sus resultados son escasos. Con base en una serie de casos evaluados en CENTOGENE, se observó que el rendimiento diagnóstico de la fES se ve afectado por (i) la presencia de anomalías ecográficas, (ii) antecedentes familiares positivos y (iii) la afectación de ciertos órganos. El estudio se publicó en la revista digital Frontiers in Genetics.


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