Publicação científica 

Sequenciamento do exoma fetal em um contexto real.

O sequenciamento do exoma fetal (fES) está disponível há algum tempo, mas análises sistemáticas dos resultados são escassas.

O sequenciamento do exoma fetal (fES) está disponível há algum tempo, mas análises sistemáticas de seus resultados são escassas. Com base em uma série de casos avaliados no CENTOGENE, constatou-se que o rendimento diagnóstico do fES é afetado por (i) presença de anormalidades ultrassonográficas, (ii) histórico familiar positivo e (iii) envolvimento de certos órgãos. O estudo foi publicado na revista online Frontiers in Genetics.


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