科學出版品 

在真實世界環境中進行胎兒外顯子定序

胎兒外顯子定序(fES)已經存在一段時間了,但對其結果的系統分析卻很少。.

胎兒外顯子定序(fES)技術已應用一段時間,但對其結果的系統性分析卻很少。基於CENTOGENE中心評估的一系列病例,研究發現fES的診斷率受以下因素影響:(i)超音波檢查異常;(ii)陽性家族史;(iii)特定器官受累。該研究發表於線上期刊《遺傳學前沿》(Frontiers in Genetics)。.


Read publication