Znaleźliśmy dowody na to, że encefalopatia GRIN2B jest również często związana z zaburzeniami ruchu, upośledzeniem widzenia korowego i depresją depresyjną (MCD). Czytaj więcej!
Naszym celem było kompleksowe opisanie genetycznych, funkcjonalnych i fenotypowych aspektów encefalopatii GRIN2B oraz zbadanie potencjalnych perspektyw medycyny spersonalizowanej. Zebrano dane 48 osób z nowymi wariantami GRIN2B z kilku kohort diagnostycznych i badawczych, a także od 43 pacjentów z literatury. Konsekwencje funkcjonalne i odpowiedź na leczenie memantyną zbadano in vitro, a następnie przełożono na opiekę nad pacjentem. Oprócz wcześniej znanych cech niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i autyzmu, znaleźliśmy dowody na to, że encefalopatia GRIN2B jest również często związana z zaburzeniami ruchu, korowym upośledzeniem wzroku i degeneracyjną chorobą mózgu (MCD), ujawniając nowe fenotypowe konsekwencje kanałopatii.
Aby zapewnić jak najlepsze doświadczenia, wykorzystujemy technologie takie jak pliki cookie do przechowywania i/lub uzyskiwania dostępu do informacji o urządzeniu. Wyrażenie zgody na te technologie umożliwi nam przetwarzanie danych, takich jak zachowanie podczas przeglądania witryny lub unikalne identyfikatory. Brak zgody lub jej wycofanie może negatywnie wpłynąć na niektóre funkcje i funkcjonalności witryny.
Funkcjonalny
Zawsze aktywne
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest ściśle niezbędny do realizacji prawnie uzasadnionego celu umożliwienia korzystania ze konkretnej usługi wyraźnie zażądanej przez abonenta lub użytkownika lub wyłącznie w celu przeprowadzenia transmisji komunikatu za pośrednictwem sieci komunikacji elektronicznej.
Preferencje
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest konieczny dla uzasadnionego celu przechowywania preferencji, których subskrybent lub użytkownik nie żąda.
Statystyka
Dane techniczne służące do przechowywania i dostępu, wykorzystywane wyłącznie w celach statystycznych.Techniczne przechowywanie lub dostęp wykorzystywane wyłącznie do anonimowych celów statystycznych. Bez wezwania sądowego, dobrowolnej zgody ze strony dostawcy usług internetowych lub dodatkowych danych od strony trzeciej, informacje przechowywane lub pobierane wyłącznie w tym celu zazwyczaj nie mogą zostać wykorzystane do identyfikacji użytkownika.
Marketing
Przechowywanie danych technicznych lub dostęp do nich są niezbędne do tworzenia profili użytkowników w celu wysyłania reklam lub śledzenia użytkownika na stronie internetowej lub na wielu stronach internetowych w podobnych celach marketingowych.