Publikacja naukowa 

Encefalopatia GRIN2B: nowe odkrycia

Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Platzer, Konrad, MD, Yuan, Hongjie, PhD, MD, Schütz, Hannah, Winschel, Alexander, Chen, Wenjuan, Hu, Chun, Kusumoto, Hirofumi, Heyne, Henrike, MD, Helbig, Katherine, Tang, Sha, PhD, Willing, Marcia, PhD, MD, Tinkle, Brad, PhD, MD, Adams, Darius, MD, Depienne, Christel, PhD, Keren, Boris, PhD, MD, Mignot, Cyril, PhD, MD, Frengen, prof. Eirik, PhD, Strømme, prof. Petter, PhD, Biskup, Saskia, PhD, MD, Döcker, Dennis, MD, Strom, Tim, MD, Mefford, Heather, PhD, MD, Myers, Candace, PhD, Muir, Alison, PhD, LaCroix, Amy, Sadleir, Lynette, MD, Scheffer, Ingrid, PhD, Brilstra, Eva, PhD, MD, van Haelst, Mieke, MD, van der Smagt, Jasper, MD, Bok, Levinus, MD, Møller, Rikke, Jensen, prof. Uffe, PhD, MD, Millichap, John, MD, Berg, Anne, PhD, Goldberg, Ethan, PhD, MD, De Bie, Isabelle, PhD, MD, Fox, Stephanie, Major, Philippe, MD, Jones, Julie, PhD, Zackai, Elaine, MD, Leventer, Richard, PhD, Lawson, John Anthony, PhD, Roscioli, Tony, PhD, Jansen, Piętro, doktorat, lekarz medycyny, Ranza, Emmanuelle, MD, Korff, Christian, MD, Lehesjoki, Anna-Elina, PhD, MD, Courage, Carolina, MD, Linnankivi, Tarja, PhD, MD, Smith, Douglas, PhD, Stanley, Christine, PhD, Mintz, Mark, MD, McKnight, Dianalee, PhD, Decker, Amy, Tan, Wen-Hann, MD, Tarnopolsky, Mark, PhD, MD, Brady, Lauren, Wolff, Markus, MD, Dondit, Lutz, MD, Pedro, Helio, MD, Parisotto, Sarah, Jones, Kelly, MD, Patel, Anup, MD, Franz, David, MD, Vanzo, Rena, Marco, Elysa, MD, Ranells, Judith, MD, Di Donato, Nataliya, MD, Dobyns, William, MD, Laube, Prof. Bodo, Doktor, Traynelis, Stephen, Doktor, Lemke, Prof. Johannes, MD

Znaleźliśmy dowody na to, że encefalopatia GRIN2B jest również często związana z zaburzeniami ruchu, upośledzeniem widzenia korowego i depresją depresyjną (MCD). Czytaj więcej!

Naszym celem było kompleksowe opisanie genetycznych, funkcjonalnych i fenotypowych aspektów encefalopatii GRIN2B oraz zbadanie potencjalnych perspektyw medycyny spersonalizowanej. Zebrano dane 48 osób z nowymi wariantami GRIN2B z kilku kohort diagnostycznych i badawczych, a także od 43 pacjentów z literatury. Konsekwencje funkcjonalne i odpowiedź na leczenie memantyną zbadano in vitro, a następnie przełożono na opiekę nad pacjentem. Oprócz wcześniej znanych cech niepełnosprawności intelektualnej, padaczki i autyzmu, znaleźliśmy dowody na to, że encefalopatia GRIN2B jest również często związana z zaburzeniami ruchu, korowym upośledzeniem wzroku i degeneracyjną chorobą mózgu (MCD), ujawniając nowe fenotypowe konsekwencje kanałopatii.


Read publication (PDF)