Author(s): Rolfs, Arndt 教授，醫學博士；Jamra, Rami Abou，醫學博士；Platzer, Konrad，醫學博士；Yuan, Hongjie，博士，醫學博士；Schütz, Hannah；Winschel, Alexander；Chen, Wenjuan；Hu, Chun；Kusumoto, Hirofumi；Heyne, Henrike，醫學博士； Marcia，博士，醫學博士；Tinkle, Brad，博士，醫學博士；Adams, Darius，醫學博士，醫學博士；Tinkle, Brad，博士，醫學博士；Adams, Darius，醫學博士；Depienne, Christel，博士；Keren, Boris，博士，醫學博士；Mignot, Cyril，博士，醫學博士；Frengen, Eirik 教授，博士；Strømme, Petter 教授，博士；Biskup, Saskia，醫學博士； Tim，醫學博士；Mefford, Heather，博士，醫學博士；Myers, Candace，博士Muir, Alison, 博士, LaCroix, Amy, Sadleir, Lynette, MD, Scheffer, Ingrid, 博士, Brilstra, Eva, 博士, MD, van Haelst, Mieke, MD, vans, MD, Eva, Dr, MD, van Haelst, Mieke, MD, vans, MD, MD, vans, MD, vansa, MD, vans, MD, MD, vans MD,a Prof. Uffe, 博士, MD, Millichap, John, MD, Berg, Anne,博士,戈德堡，伊森，博士，醫學博士，德比，伊莎貝爾，博士，醫學博士，福克斯，斯蒂芬妮，梅傑，菲利普，醫學博士，瓊斯，朱莉，博士，扎凱，伊萊恩，醫學博士，萊文特，理查德，博士，勞森，約翰安東尼，博士，羅西奧利，托尼，博士，詹森，弗洛爾，博士，醫學博士，蘭扎，埃曼紐爾，醫學博士，科爾夫，克里斯蒂安，醫學博士，Lehesjoki，安娜-埃琳娜，博士、醫學博士，卡羅琳娜·庫拉奇，醫學博士，塔雅·林南基維，博士、醫學博士，道格拉斯·史密斯，博士，克里斯汀·斯坦利，博士，馬克·明茨，醫醫學博士，黛安娜莉·麥克奈特，博士，艾米·德克爾，溫漢·譚，醫學博士，馬克·塔諾波爾斯基，博士、醫學博士，勞倫·布雷迪，馬庫斯·沃爾夫，醫學博士，盧茨·唐迪特，醫學博士，埃利奧·佩德羅，醫學博士，莎拉·帕里索托，凱利·瓊斯，醫學博士，普羅·艾利奧·佩德羅，醫學博士，莎拉·帕里索托，凱利·瓊斯，醫學博士，普羅·阿努·帕特爾，醫學博士，大衛·弗朗茨，醫學博士，雷娜·範佐，馬可·伊麗莎，醫學博士，朱迪思·拉內爾斯，醫學博士，娜塔莉婭·迪·多納托，醫學博士，威廉·多賓斯，醫學博士，博多·勞貝教授，博士，斯蒂芬·特雷內利斯，博士，約翰內斯·萊姆克教授，醫學博士
我們發現有證據表明，GRIN2B 腦病變也經常伴隨運動障礙、皮質性視覺障礙和 MCD。了解更多！
我們旨在全面闡明GRIN2B腦病變的遺傳、功能和表型特徵，並探索個人化醫療的潛在前景。我們從多個診斷和研究隊列中收集了48例攜帶新生GRIN2B變異的個別數據，並納入了文獻中報告的43例患者數據。我們體外研究了GRIN2B腦病變的功能後果和對美金剛治療的反應，並最終將其應用於臨床實踐。除了已知的智力障礙、癲癇和自閉症等特徵外，我們還發現GRIN2B腦病常伴隨運動障礙、皮質性視覺障礙和微鈣化（MCD），揭示了離子通道疾病的新型表型後果。.
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