Encontramos evidencia de que la encefalopatía por GRIN2B también se asocia frecuentemente con trastornos del movimiento, deterioro visual cortical y DCL. ¡Lea más!
Nuestro objetivo fue delinear exhaustivamente los aspectos genéticos, funcionales y fenotípicos de la encefalopatía GRIN2B y explorar las posibles perspectivas de la medicina personalizada. Se recopilaron datos de 48 individuos con variantes de novo de GRIN2B de diversas cohortes de diagnóstico e investigación, así como de 43 pacientes de la literatura. Se investigaron in vitro las consecuencias funcionales y la respuesta al tratamiento con memantina, que finalmente se trasladaron a la atención médica del paciente. Además de las características previamente conocidas de discapacidad intelectual, epilepsia y autismo, encontramos evidencia de que la encefalopatía GRIN2B también se asocia frecuentemente con trastornos del movimiento, deterioro visual cortical y DCM, lo que revela nuevas consecuencias fenotípicas de las canalopatías.
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