Publicación científica 

Encefalopatía por GRIN2B: nuevos hallazgos

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Platzer, Konrad, MD, Yuan, Hongjie, PhD, MD, Schütz, Hannah, Winschel, Alexander, Chen, Wenjuan, Hu, Chun, Kusumoto, Hirofumi, Heyne, Henrike, MD, Helbig, Katherine, Tang, Sha, PhD, Willing, Marcia, PhD, MD, Tinkle, Brad, PhD, MD, Adams, Darius, MD, Depienne, Christel, PhD, Keren, Boris, PhD, MD, Mignot, Cyril, PhD, MD, Frengen, Prof. Eirik, PhD, Strømme, Prof. Petter, PhD, Biskup, Saskia, PhD, MD, Döcker, Dennis, MD, Strom, Tim, MD, Mefford, Heather, PhD, MD, Myers, Candace, PhD, Muir, Alison, PhD, LaCroix, Amy, Sadleir, Lynette, MD, Scheffer, Ingrid, PhD, Brilstra, Eva, PhD, MD, van Haelst, Mieke, MD, van der Smagt, Jasper, MD, Bok, Levinus, MD, Møller, Rikke, Jensen, Prof. Uffe, PhD, MD, Millichap, John, MD, Berg, Anne, PhD, Goldberg, Ethan, PhD, MD, De Bie, Isabelle, PhD, MD, Fox, Stephanie, Major, Philippe, MD, Jones, Julie, PhD, Zackai, Elaine, MD, Leventer, Richard, PhD, Lawson, John Anthony, PhD, Roscioli, Tony, PhD, Jansen, Floor, PhD, MD, Ranza, Emmanuelle, MD, Korff, Christian, MD, Lehesjoki, Anna-Elina, PhD, MD, Courage, Carolina, MD, Linnankivi, Tarja, PhD, MD, Smith, Douglas, PhD, Stanley, Christine, PhD, Mintz, Mark, MD, McKnight, Dianalee, PhD, Decker, Amy, Tan, Wen-Hann, MD, Tarnopolsky, Mark, PhD, MD, Brady, Lauren, Wolff, Markus, MD, Dondit, Lutz, MD, Pedro, Helio, MD, Parisotto, Sarah, Jones, Kelly, MD, Patel, Anup, MD, Franz, David, MD, Vanzo, Rena, Marco, Elysa, MD, Ranells, Judith, MD, Di Donato, Nataliya, MD, Dobyns, William, MD, Laube, Prof. Bodo, PhD, Traynelis, Stephen, PhD, Lemke, Prof. Johannes, MD

Encontramos evidencia de que la encefalopatía por GRIN2B también se asocia frecuentemente con trastornos del movimiento, deterioro visual cortical y DCL. ¡Lea más!

Nuestro objetivo fue delinear exhaustivamente los aspectos genéticos, funcionales y fenotípicos de la encefalopatía GRIN2B y explorar las posibles perspectivas de la medicina personalizada. Se recopilaron datos de 48 individuos con variantes de novo de GRIN2B de diversas cohortes de diagnóstico e investigación, así como de 43 pacientes de la literatura. Se investigaron in vitro las consecuencias funcionales y la respuesta al tratamiento con memantina, que finalmente se trasladaron a la atención médica del paciente. Además de las características previamente conocidas de discapacidad intelectual, epilepsia y autismo, encontramos evidencia de que la encefalopatía GRIN2B también se asocia frecuentemente con trastornos del movimiento, deterioro visual cortical y DCM, lo que revela nuevas consecuencias fenotípicas de las canalopatías.


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