Publicação científica 

Encefalopatia GRIN2B: Novas Descobertas

Author(s): Rolfs, Prof. Darius, MD, Depienne, Christel, PhD, Keren, Boris, PhD, MD, Mignot, Cyril, PhD, MD, Frengen, Prof. LaCroix, Amy, Sadleir, Lynette, MD, Scheffer, Ingrid, PhD, Brilstra, Eva, PhD, MD, van Haelst, Mieke, MD, van der Smagt, Jasper, MD, Bok, Levinus, MD, Møller, Rikke, Jensen, Prof. Philippe, MD, Jones, Julie, PhD, Zackai, Elaine, MD, Leventer, Richard, PhD, Lawson, John Anthony, PhD, Roscioli, Tony, PhD, Jansen, Floor, PhD, MD, Ranza, Emmanuelle, MD, Korff, Christian, MD, Lehesjoki, Anna-Elina, PhD, MD, Courage, Carolina, MD, Linnankivi, Tarja, PhD, MD, Smith, Douglas, PhD, Stanley, Christine, PhD, Mintz, Mark, MD, McKnight, Dianalee, PhD, Decker, Amy, Tan, Wen-Hann, MD, Tarnopolsky, Mark, PhD, MD, Brady, Lauren, Wolff, Markus, MD, Dondit, Lutz, MD, Pedro, Helio, MD, Parisotto, Sarah, Jones, Kelly, MD, Patel, Anup, MD, Franz, David, MD, Vanzo, Rena, Marco, Elysa, MD, Ranells, Judith, MD, Di Donato, Nataliya, MD, Dobyns, William, MD, Laube, Prof. Bodo, PhD, Traynelis, Stephen, PhD, Lemke, Prof. Johannes, MD

Encontramos evidências de que a encefalopatia GRIN2B também está frequentemente associada a distúrbios do movimento, deficiência visual cortical e DCL (Distúrbio do Movimento Clínico). Leia mais!

Nosso objetivo foi descrever de forma abrangente os aspectos genéticos, funcionais e fenotípicos da encefalopatia GRIN2B e explorar as perspectivas potenciais da medicina personalizada. Dados de 48 indivíduos com variantes de novo no gene GRIN2B foram coletados de diversas coortes de diagnóstico e pesquisa, bem como de 43 pacientes descritos na literatura. As consequências funcionais e a resposta ao tratamento com memantina foram investigadas in vitro e, posteriormente, aplicadas na prática clínica. Além das características já conhecidas de deficiência intelectual, epilepsia e autismo, encontramos evidências de que a encefalopatia GRIN2B também está frequentemente associada a distúrbios do movimento, deficiência visual cortical e discinesia cortical mínima (DCM), revelando novas consequências fenotípicas das canalopatias.


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