Encontramos evidências de que a encefalopatia GRIN2B também está frequentemente associada a distúrbios do movimento, deficiência visual cortical e DCL (Distúrbio do Movimento Clínico). Leia mais!
Nosso objetivo foi descrever de forma abrangente os aspectos genéticos, funcionais e fenotípicos da encefalopatia GRIN2B e explorar as perspectivas potenciais da medicina personalizada. Dados de 48 indivíduos com variantes de novo no gene GRIN2B foram coletados de diversas coortes de diagnóstico e pesquisa, bem como de 43 pacientes descritos na literatura. As consequências funcionais e a resposta ao tratamento com memantina foram investigadas in vitro e, posteriormente, aplicadas na prática clínica. Além das características já conhecidas de deficiência intelectual, epilepsia e autismo, encontramos evidências de que a encefalopatia GRIN2B também está frequentemente associada a distúrbios do movimento, deficiência visual cortical e discinesia cortical mínima (DCM), revelando novas consequências fenotípicas das canalopatias.
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