Publikacja naukowa 

Wyjaśnienie mechanizmów leżących u podstaw genetycznej choroby Parkinsona

Author(s): Radefeldt, Mandy

Publikacja dotycząca choroby Parkinsona: Wariant ryzyka neurodegeneracji u osób pochodzenia afrykańskiego zaburza punkt rozgałęzienia intronowego w genie GBA1.

The mechanisms by which GBA1 mutations cause Parkinson’s Disease (PD) are incompletely understood. Supported by the Michael J Fox Foundation, CENTOGENE generated corresponding insights for an unusual GBA1 mutation that was only recently discovered. The findings were published in collaboration with NIH researchers in Nature Structural & Molecular Biology, a prestigious journal from the Nature Publishing Group.


Read publication