Zaburzony metabolizm lipidów powoduje chorobę wrodzoną

Metabolizm lipidów odgrywa kluczową rolę w rozwoju embrionalnym, a ostatnie badania ujawniły jeszcze jedno powiązanie.

Metabolizm lipidów odgrywa kluczową rolę w rozwoju embrionalnym, a ostatnie badania ujawniły kolejny związek. Badania genetyczne wykazały, że inaktywacja enzymu sfingomielinazy-3 prowadzi do nieprawidłowości prenatalnych, a badania in vitro określiły leżącą u ich podłoża patofizjologię. Badanie, w którym CENTOGENE dostarczył istotnych danych genetycznych, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie American Journal of Human Genetics.