El metabolismo lipídico alterado causa enfermedades congénitas

El metabolismo de los lípidos tiene una participación crucial en el desarrollo embrionario, y una investigación reciente descubrió otro vínculo.

El metabolismo lipídico tiene una participación crucial en el desarrollo embrionario, y una investigación reciente descubrió otro vínculo. El cribado genético reveló que la inactivación de la enzima esfingomielinasa-3 provoca anomalías prenatales, y estudios in vitro definieron la fisiopatología subyacente. El estudio, al que CENTOGENE aportó datos genéticos significativos, se publicó en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.