O metabolismo lipídico alterado causa doenças congênitas.

O metabolismo lipídico desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, e pesquisas recentes revelaram mais uma ligação entre os dois processos.

O metabolismo lipídico desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, e pesquisas recentes revelaram mais uma ligação. A triagem genética demonstrou que a inativação da enzima esfingomielinase-3 resulta em anomalias pré-natais, e estudos in vitro definiram a fisiopatologia subjacente. O estudo, para o qual a CENTOGENE contribuiu com dados genéticos significativos, foi publicado no prestigiado periódico American Journal of Human Genetics.