Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Brandau, Oliver, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Westenberger, Ana, PhD, Grüning, Nana-Maria, Abbasi Moheb, Lia, Beetz, Christian, Al-Kindi, Adila, Al-Shehhi, Maryam, Scott, Patrick
Alternatywny splicing genów zazwyczaj generuje kilka izoform. Mogą one kodować nieznacznie różniące się białka, których znaczenie dla danej choroby często nie jest jasne. Naukowcy z CENTOGENE, przedstawiając reprezentatywny przykład, podkreślili wynikające z tego wyzwania w niedawnym badaniu. Opublikowali swoje wyniki w czasopiśmie „Journal of Human Genetics”.
Alternatywny splicing genów zazwyczaj generuje kilka izoform. Mogą one kodować nieznacznie różniące się białka, których znaczenie dla danej choroby często nie jest jasne. Naukowcy z CENTOGENE, przedstawiając reprezentatywny przykład, podkreślili wynikające z tego wyzwania w niedawnym badaniu. Opublikowali swoje wyniki w czasopiśmie „Journal of Human Genetics”.
Read publication
