科學出版品 

選擇性剪接與疾病的相關性

Author(s): Yüksel、Zafer、MD、Rolfs、Arndt 教授、Brandau、Oliver、MD、Bauer、Peter 博士、Westenberger、Ana、PhD、Grüning、Nana-Maria、Abbasi Moheb、Lia、Beetz、Christian、Al-Kindi、Adila、Al-Shehhi、Maryam、Patrick、Scott

基因的選擇性剪接通常會產生多種異構體。這些異構體可能編碼略有不同的蛋白質,而這些蛋白質與疾病的相關性往往並不明確。 CENTOGENE 的研究人員在最近的一項研究中,透過報告一個典型案例,強調了由此產生的挑戰。他們的研究結果發表在《人類遺傳學雜誌》。.

基因的選擇性剪接通常會產生多種異構體。這些異構體可能編碼略有不同的蛋白質,而這些蛋白質與疾病的相關性往往並不明確。 CENTOGENE 的研究人員在最近的一項研究中,透過報告一個典型案例,強調了由此產生的挑戰。他們的研究結果發表在《人類遺傳學雜誌》。.


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