Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Brandau, Oliver, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Westenberger, Ana, PhD, Grüning, Nana-Maria, Abbasi Moheb, Lia, Beetz, Christian, Al-Kindi, Adila, Al-Shehhi, Maryam, Scott, Patrick
El empalme alternativo de genes suele generar varias isoformas. Estas pueden codificar proteínas ligeramente diferentes, cuya relevancia para la enfermedad a menudo no está clara. Investigadores de CENTOGENE, al presentar un ejemplo representativo, destacaron los desafíos resultantes en un estudio reciente. Publicaron sus hallazgos en la revista Journal of Human Genetics.
El empalme alternativo de genes suele generar varias isoformas. Estas pueden codificar proteínas ligeramente diferentes, cuya relevancia para la enfermedad a menudo no está clara. Investigadores de CENTOGENE, al presentar un ejemplo representativo, destacaron los desafíos resultantes en un estudio reciente. Publicaron sus hallazgos en la revista Journal of Human Genetics.
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