Publicação científica 

Relevância da splicing alternativo para doenças

Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Brandau, Oliver, MD, Bauer, Dr.

O splicing alternativo de genes geralmente gera várias isoformas. Estas podem codificar proteínas ligeiramente diferentes, cuja relevância para doenças muitas vezes não é clara. Pesquisadores da CENTOGENE, ao relatarem um exemplo representativo, enfatizaram os desafios resultantes em um estudo recente. Eles publicaram suas descobertas no Journal of Human Genetics.

O splicing alternativo de genes geralmente gera várias isoformas. Estas podem codificar proteínas ligeiramente diferentes, cuja relevância para doenças muitas vezes não é clara. Pesquisadores da CENTOGENE, ao relatarem um exemplo representativo, enfatizaram os desafios resultantes em um estudo recente. Eles publicaram suas descobertas no Journal of Human Genetics.


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