Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Trujillano, Daniel, PhD, Brandau, Oliver, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Nahavandi, Nahid, Weiss, Maximilian ER, Köster, Julia, Werber, Martin, Alrifai, Muhammad Talal, Al Othaim, Ali, Eyaid, Wafaa, Paknia, Omid, PhD, Schröder, Rolf, Garcia-Aznar, Jose Maria, Calvo del Castillo, Maria, PhD, Baldi, Caterina, PhD, Wessel, Karen, PhD, Kishore, Shivendra, PhD, Al-Rumayyan, Ahmed, MD, Al-Twaijri, Waleed, Al Hashem, Amal, Al-Sannaa, Nouriya, Al-Balwi, Mohammed
Przeprowadzono badanie z wykorzystaniem WES w celu identyfikacji podstawowych wariantów patogennych lub prawdopodobnych wariantów patogennych w 1000 przypadkach diagnostycznych z 54 różnych krajów. Czytaj więcej!
Przeprowadzono badanie z wykorzystaniem sekwencjonowania całego eksomu (WES) w celu identyfikacji podstawowych wariantów patogennych lub prawdopodobnych wariantów patogennych w 1000 przypadkach diagnostycznych z 54 różnych krajów. Wybrani pacjenci wykazywali szerokie zróżnicowanie pod względem liczby, charakteru i nasilenia objawów. Informacje kliniczne podane przez lekarzy zlecających badanie zostały przetłumaczone na terminologię HPO, a WES wykonano na próbkach pacjentów zgodnie ze standardowymi procedurami.
Read publication (PDF)
