Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Alfadhel, Majid, MD, Jamra, Rami Abou, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Trujillano, Daniel, PhD, Brandau, Oliver, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Nahavandi, Nahid, Weiss, Maximilian ER, Köster, Julia, Werber, Martin, Alrifai, Muhammad Talal, Al Othaim, Ali, Eyaid, Wafaa, Paknia, Omid, PhD, Schröder, Rolf, García-Aznar, José María, Calvo del Castillo, María, PhD, Baldi, Caterina, PhD, Wessel, Karen, PhD, Kishore, Shivendra, PhD, Al-Rumayyan, Ahmed, MD, Al-Twaijri, Waleed, Al Hashem, Amal, Al-Sannaa, Nouriya, Al-Balwi, Mahoma
Se realizó un estudio utilizando WES para identificar variantes patógenas subyacentes, o variantes patógenas probables, en 1000 casos de diagnóstico de 54 países diferentes. ¡Lea más!
Se realizó un estudio mediante secuenciación del exoma completo (SCE) para identificar variantes patogénicas subyacentes, o variantes probablemente patogénicas, en 1000 casos de diagnóstico de 54 países diferentes. Los pacientes seleccionados presentaron una amplia variedad de síntomas en cuanto a número, naturaleza y gravedad. La información clínica proporcionada por los médicos solicitantes se tradujo a términos de HPO y se realizó la SCE en muestras de pacientes según parámetros estandarizados.
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