Author(s): Rolfs，Arndt 教授，醫學博士，Alfadhel，Majid，醫學博士，Jamra，Rami Abou，醫學博士，Bertoli-Avella，Aida M.，醫學博士，Trujillano，丹尼爾，博士，Brandau，奧利弗，醫學博士，Kandaswamy，Krishna Kumar，博士，NahavianMaxNahahi， ER，Köster，Julia，Werber，Martin，Alrifai， Muhammad Talal、Al Othaim、Ali、Eyaid、Wafaa、Paknia、Omid 博士、Schröder、Rolf、Garcia-Aznar、Jose Maria、Calvo del Castillo、Mariaval、Baldi、Caterina、Wessel、Caterina 博士博士、Al-Rumayyan、Ahmed、MD、Al-Twaijri、Waleed、Al Hashem、Amal、阿爾-薩納、努里亞、阿爾-巴爾維，穆罕默德
一項利用全外顯子定序（WES）技術對來自54個不同國家的1000例診斷病例進行的研究，旨在識別潛在的致病變異或可能致病變異。了解更多！
本研究採用全外顯子定序（WES）技術，對來自54個不同國家的1000例診斷病例進行分析，以識別潛在的致病變異或可能致病變異。所選患者在症狀的數量、性質和嚴重程度方面表現出廣泛的差異。研究人員將申請醫生提供的臨床資訊翻譯成人類病理學（HPO）術語，並按照標準化流程對患者樣本進行WES測序。.
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