Author(s): Rolfs, Prof. Eyaid, Wafaa, Paknia, Omid, PhD, Schröder, Rolf, Garcia-Aznar, Jose Maria, Calvo del Castillo, Maria, PhD, Baldi, Caterina, PhD, Wessel, Karen, PhD, Kishore, Shivendra, PhD, Al-Rumayyan, Ahmed, MD, Al-Twaijri, Waleed, Al Hashem, Amal, Al-Sannaa, Nouriya, Al-Balwi, Mohammed
Um estudo foi conduzido utilizando o sequenciamento de exoma completo (WES) para identificar variantes patogênicas subjacentes, ou variantes provavelmente patogênicas, em 1.000 casos de diagnóstico de 54 países diferentes. Leia mais!
Um estudo foi conduzido utilizando sequenciamento de exoma completo (WES) para identificar variantes patogênicas subjacentes, ou variantes provavelmente patogênicas, em 1.000 casos diagnósticos de 54 países diferentes. Os pacientes selecionados apresentaram uma ampla variedade no número, natureza e gravidade dos sintomas. As informações clínicas fornecidas pelos médicos solicitantes foram traduzidas para termos HPO e o WES foi realizado em amostras dos pacientes de acordo com configurações padronizadas.
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