Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Griese, prof. Matthias, MD, Brasch, Frank, MD, Aldana, Ruth, MD, de Lourdes Cabrera-Muñoz, María, MD, Karam Bechara, José, MD, Gölnitz, Uta, MD, Ikonen, Elina, MD, Liebisch, Gerhard, PhD, Linder, Matts D., Lohse, Peter, Meyer, Wolfgang, MD, Schmitz, prof. Gerd, MD, Pamir, Asli, PhD, Ripper, Jan, MD, Schams, Andrea, Lezana Fernández, José Luis, MD
Przedstawiono przypadek pacjenta, u którego mutacja przesunięcia ramki odczytu eksonu 4 NPC2, c.408_409delAA, spowodowała obniżenie poziomu białka NPC2 w surowicy i płynie z płukania płuc. Czytaj więcej!
Choroby Niemanna-Picka to dziedziczne neurovisceralne lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe lipidów, z których rzadki typ C2 niemal zawsze objawia się niewydolnością oddechową we wczesnym dzieciństwie. U prezentowanego pacjenta mutacja przesunięcia ramki odczytu eksonu 4 NPC2, c.408_409delAA, spowodowała obniżenie poziomu białka NPC2 w surowicy i płynie z płukania płuc oraz syntezę nieprawidłowego, większego białka o masie około 28 kDa.
Read publication (PDF)
