Author(s): Rolfs, Prof. Schmitz, Prof. Gerd, MD, Pamir, Asli, PhD, Ripper, Jan, MD, Schams, Andrea, Lezana Fernández, José Luis, MD
Apresentamos o caso de um paciente no qual a mutação de deslocamento de quadro de leitura c.408_409delAA no éxon 4 do gene NPC2 causou redução nos níveis da proteína NPC2 no soro e no líquido de lavagem pulmonar. Leia mais!
As doenças de Niemann-Pick são distúrbios hereditários de armazenamento lisossômico de lipídios neuroviscerais, dos quais o tipo raro C2 quase sempre se manifesta com insuficiência respiratória na primeira infância. No paciente apresentado neste relato, a mutação de deslocamento de quadro de leitura c.408_409delAA no éxon 4 do gene NPC2 causou redução dos níveis da proteína NPC2 no soro e no líquido de lavagem pulmonar, além da síntese de uma proteína aberrante de tamanho maior, em torno de 28 kDa.
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