Se presenta el caso de un paciente en el que la mutación c.408_409delAA, con desplazamiento del marco de lectura del exón 4 de NPC2, provocó una reducción de los niveles de proteína NPC2 en suero y líquido de lavado pulmonar. ¡Lea más!
Las enfermedades de Niemann-Pick son trastornos hereditarios neuroviscerales lisosomales de almacenamiento de lípidos, de los cuales el tipo C2, poco común, se presenta casi uniformemente con dificultad respiratoria en la primera infancia. En el paciente presentado, la mutación c.408_409delAA, con desplazamiento del marco de lectura del exón 4 de NPC2, provocó una reducción de los niveles de proteína NPC2 en suero y líquido de lavado pulmonar, así como la síntesis de una proteína aberrante de mayor tamaño, de aproximadamente 28 kDa.
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