Author(s): Rolfs、Arndt 教授、Griese、Matthias 教授、Brasch、Frank、MD、Aldana、Ruth、MD、de Lourdes Cabrera-Muñoz、María、MD、Karam Bechara、José、MD、Gölnitz、Uta、MD、Ikonen、Elina、MD、Lik、Gerhard、Matt、D. Wolfgang，醫學博士、Schmitz、Gerd 教授、醫學博士、Pamir、Asli、博士、Ripper、Jan、醫學博士、Schams、Andrea、Lezana Fernández、José Luis，醫學博士
本文介紹了一例NPC2基因第4外顯子移碼突變c.408_409delAA導致血清和肺泡灌洗液中NPC2蛋白水平降低的患者。了解更多！
尼曼-匹克症是一類遺傳性神經內臟溶小體脂質貯積症，其中罕見的C2型幾乎均在嬰兒早期出現呼吸窘迫。本文報告的這例患者，其NPC2基因第4外顯子移碼突變c.408_409delAA導致血清和肺灌洗液中NPC2蛋白水平降低，並合成了一種異常的、分子量較大的蛋白，分子量約為28 kDa。.
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