Badania wykazały, że ceramid C26:0, a zwłaszcza jego izoforma 1, jest wysoce czułym i swoistym biomarkerem choroby Farbera. Przeczytaj więcej w tej publikacji!
Choroba Farbera (FD) to rzadka, autosomalna recesywna choroba spowodowana mutacjami w genie ceramidazy kwasowej (ASAH1). Niska aktywność ceramidazy powoduje akumulację substancji tłuszczowych, głównie ceramidów. Charakterystycznymi objawami klinicznymi są guzki okołostawowe, lipogranuloma, obrzęk i ból stawów oraz chrypka. Fenotypy FD są heterogeniczne, od łagodnych do bardzo ciężkich przypadków, a pacjenci nie przeżywają pierwszego roku życia. W badaniu tym uczestniczyła największa liczba pacjentów z chorobą Farbera i nosicieli, u których zgłoszono wystąpienie choroby. Badania z wykorzystaniem chromatografii cieczowej z wielokrotną reakcją spektrometrii mas (LC/MRM-MS) wykazały, że ceramid C26:0, a zwłaszcza jego izoforma 1, jest wysoce czułym i swoistym biomarkerem FD (p < 0,0001). Nowy biomarker można oznaczyć bezpośrednio w suszonych ekstraktach z kropli krwi, przy niskim zużyciu próbki. Pozwala to na łatwe przygotowanie próbki, wysoką powtarzalność i wykorzystanie w badaniach przesiewowych o wysokiej przepustowości.
Read publication (PDF)
