Estudios revelaron que la ceramida C26:0, y en especial su isoforma 1, es un biomarcador altamente sensible y específico para la enfermedad de Farber. ¡Lea más en esta publicación!
La enfermedad de Farber (EF) es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente causada por mutaciones en el gen de la ceramidasa ácida (ASAH1). La baja actividad de la ceramidasa provoca la acumulación de sustancias grasas, principalmente ceramidas. Los síntomas clínicos característicos son nódulos periarticulares, lipogranulomas, articulaciones inflamadas y dolorosas, y voz ronca. Los fenotipos de la EF son heterogéneos, desde casos leves hasta muy graves, y los pacientes no sobreviven más allá del primer año de vida. Este estudio cuenta con el mayor número de pacientes y portadores de Farber registrados hasta la fecha. Los estudios de cromatografía líquida/espectrometría de masas de reacción múltiple (LC/MRM-MS) revelaron que la ceramida C26:0, y especialmente su isoforma 1, es un biomarcador altamente sensible y específico para la EF (p < 0,0001). El nuevo biomarcador puede determinarse directamente en los extractos de gotas de sangre seca con un bajo consumo de muestra. Esto facilita la preparación de las muestras, ofrece alta reproducibilidad y permite su uso en análisis de alto rendimiento.
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