Author(s): Rolfs、Arndt 教授（醫學博士）、Brandau、Oliver（醫學博士）、Giese、Anne Katrin（醫學博士）、Eichler、Sabrina（博士）、Lukas（簡）博士、Cozma（博士）。自然。 Claudia，醫學博士、Böttcher、Tobias、PhD、Hovakimyan、Marina、PhD、Iuraşcu、Marius-Ionuş、Zielke、Susanne
研究表明，神經醯胺 C26:0，尤其是其異構體 1，是法伯氏症的一種高度敏感且特異的生物標記。更多詳情請閱讀此出版品！
法伯氏症（FD）是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，由酸性神經醯胺酶基因（ASAH1）突變引起。神經醯胺酶活性降低導致脂肪物質（主要是神經醯胺）的累積。臨床上的典型症狀包括關節周圍結節、脂肪肉芽腫、關節腫脹疼痛和聲音沙啞。 FD的表型具有異質性，從輕微到非常嚴重不等，患者通常無法存活超過一歲。本研究納入了迄今為止報告的最多的法伯病患者和帶因者。液相層析多反應質譜（LC/MRM-MS）研究表明，神經醯胺C26:0，尤其是其異構體1，是FD的一種高度敏感和特異的生物標記（p<0.05）。 < 0.0001）。這種新型生物標記可直接在乾血斑萃取物中測定，且樣本消耗量低。這使得樣品製備簡單、重複性高，並可用於高通量篩選。.
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