Estudos revelaram que a ceramida C26:0, e especialmente sua isoforma 1, é um biomarcador altamente sensível e específico para a doença de Farber. Leia mais nesta publicação!
A doença de Farber (DF) é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações no gene da ceramidase ácida (ASAH1). A baixa atividade da ceramidase resulta no acúmulo de substâncias gordurosas, principalmente ceramidas. Os sintomas característicos em nível clínico são nódulos periarticulares, lipogranulomas, articulações inchadas e dolorosas e rouquidão. Os fenótipos da DF são heterogêneos, variando de casos leves a muito graves, com os pacientes não sobrevivendo além do primeiro ano de vida. Este estudo apresenta o maior número de pacientes e portadores de DF inscritos relatado até o momento. Estudos de cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas com múltiplas reações (LC/MRM-MS) revelaram que a ceramida C26:0, e especialmente sua isoforma 1, é um biomarcador altamente sensível e específico para DF (p < 0,05). < 0,0001). O novo biomarcador pode ser determinado diretamente em extratos de manchas de sangue seco com baixo consumo de amostra. Isso permite fácil preparação da amostra, alta reprodutibilidade e uso em triagens de alto rendimento.
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