Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Hollink, Iris, PhD, Alfadhel, Majid, MD, Al-Wakeel, Anwar, MD, Ababneh, Farough, Pfundt, Rolph, PhD, de Man, Stella A., MD, Jamra, Rami Abou, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, van de Laar, Ingrid, MD
Aby dokładniej określić fenotyp związany z mutacjami LARP7, przedstawiamy dwa dodatkowe przypadki pochodzące z Holandii i Arabii Saudyjskiej. Czytaj więcej!
W 2012 roku Alazami i wsp. opisali nową przyczynę syndromiczną pierwotnej karłowatości, charakteryzującą się wyraźnymi rysami twarzy i ciężką niepełnosprawnością intelektualną. Nasze przypadki poszerzają zakres objawów klinicznych tego zespołu i przyczyniają się do określenia spektrum fenotypowego mutacji LARP7.
Read publication
