Author(s): Rolfs, Arndt 教授，醫學博士、Hollink、Iris，博士、Alfadhel、Majid，醫學博士、Al-Wakeel、Anwar，醫學博士、Ababneh、Farough、Pfundt、Rolph，博士、de Man、Stella A.，醫學博士、Jamra、Rami Abou，醫學博士、Bert.A.A.
為了進一步闡明與LARP7基因突變相關的表型，我們報告了另外兩例分別來自荷蘭和沙烏地阿拉伯的病例。了解更多！
2012年，Alazami等人描述了一種新的綜合徵型原始侏儒症，其特徵為獨特的面部特徵和嚴重的智力障礙。我們的病例拓展了此症候群的相關臨床特徵，並有助於闡明LARP7基因突變的表型譜。.
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