Publicação científica 

Ampliando o espectro fenotípico de variantes patogênicas de LARP7: dois casos com deficiência intelectual, retardo de crescimento variável e características faciais distintas.

Author(s): Rolfs, Prof.

Para melhor caracterizar o fenótipo associado às mutações do gene LARP7, relatamos dois casos adicionais originários da Holanda e da Arábia Saudita. Leia mais!

Em 2012, Alazami et al. descreveram uma nova causa sindrômica de nanismo primordial com características faciais distintas e deficiência intelectual grave. Nossos casos ampliam as características clínicas associadas à síndrome e contribuem para a definição do espectro fenotípico das mutações do gene LARP7.


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