Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hollink, Iris, PhD, Alfadhel, Majid, MD, Al-Wakeel, Anwar, MD, Ababneh, Farough, Pfundt, Rolph, PhD, de Man, Stella A., MD, Jamra, Rami Abou, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, van de Laar, Ingrid, MD
Para definir mejor el fenotipo asociado con las mutaciones de LARP7, informamos de dos casos adicionales originarios de los Países Bajos y Arabia Saudita. ¡Lea más!
En 2012, Alazami et al. describieron una nueva causa sindrómica de enanismo primordial con rasgos faciales distintivos y discapacidad intelectual grave. Nuestros casos amplían las características clínicas asociadas al síndrome y contribuyen a la definición del espectro fenotípico de las mutaciones de LARP7.
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