Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Klein, prof. Christine, MD, Lohmann, Katja, PhD, Brüggemann, Norbert, MD, Külper, W., Meinert Hagenah, prof. Johann, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Pattaro, Cristian, PhD, Tadic, Vera, MD, Lohnau, Thora, Winkler, Susen, Tönnies, Holger, PhD, Sprenger, Andreas, PhD, Pramstaller, Prof. Peter P., MD, Siebert, Prof. Reiner, MD, Riess, Prof. Olaf, MD, Vieregge, Prof. Peter, MD
W tej publikacji przedstawiamy wyniki badań klinicznych i genetycznych u dużej rodziny z chorobą Parkinsona o późnym początku, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Czytaj więcej!
Choroba Parkinsona (PD) to częste, wyniszczające schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się bradykinezją, drżeniem spoczynkowym, sztywnością i niestabilnością postawy, z częstością występowania genu 2% u osób starszych. Chociaż zidentyfikowano kilka genów powodujących chorobę Parkinsona (PD), formy monogenowe wyjaśniają jedynie niewielki odsetek przypadków. Przedstawiamy wyniki badań klinicznych i genetycznych w dużej rodzinie z późno ujawniającą się autosomalną dominującą postacią PD.
Read publication (PDF)
