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德國大型家系中的體染色體顯性遺傳帕金森氏症

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Klein、Christine 教授、醫學博士、Lohmann、Katja 博士、Brüggemann、Norbert、醫學博士、Külper、W.、Meinert Hagenah、Johann 教授、醫學博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、Pattaro、Cristian博士、Tadic、Vera、醫學博士、Lohnau、Thora、Winkler、Susen、Tönnies、Holger、博士、Sprenger、Andreas、博士、Pramstaler、Peter P. 教授(醫學博士)、Siebert、Reiner 教授(醫學博士)、Riess、Olaf 教授(醫學博士)、Vieregge、Peter P.

本文報告了一個患有晚髮型體染色體顯性遺傳帕金森氏症的大家族的臨床和遺傳學結果。了解更多!

帕金森氏症(PD)是一種常見的致殘性神經退化性疾病,其特徵為運動遲緩、靜止性震顫、肌肉強直和姿勢不穩,在老年族群中發病率較高。雖然已發現多個基因與帕金森氏症(PD)相關,但單基因型僅能解釋一小部分病例。我們報告了一個患有晚髮型體染色體顯性遺傳帕金森氏症的大家族的臨床和基因檢測結果。.


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