Author(s): Rolfs, Prof. Andreas, PhD, Pramstaller, Prof. Peter P., MD, Siebert, Prof. Reiner, MD, Riess, Prof.
Nesta publicação, relatamos resultados clínicos e genéticos em uma grande família com doença de Parkinson autossômica dominante de início tardio. Leia mais!
A doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa incapacitante comum, caracterizada por bradicinesia, tremor de repouso, rigidez e instabilidade postural, com prevalência do alelo 2% em idosos. Embora diversos genes tenham sido identificados como causadores da doença de Parkinson (DP), as formas monogênicas explicam apenas uma pequena proporção dos casos. Relatamos resultados clínicos e genéticos em uma grande família com DP autossômica dominante de início tardio.
Read publication (PDF)
