Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Klein, Prof. Christine, MD, Lohmann, Katja, PhD, Brüggemann, Norbert, MD, Külper, W., Meinert Hagenah, Prof. Johann, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Pattaro, Cristian, PhD, Tadic, Vera, MD, Lohnau, Thora, Winkler, Susen, Tönnies, Holger, PhD, Sprenger, Andreas, PhD, Pramstaller, Prof. Peter P., MD, Siebert, Prof. Reiner, MD, Riess, Prof. Olaf, MD, Vieregge, Prof. Peter, MD
En esta publicación, presentamos resultados clínicos y genéticos en una familia numerosa con enfermedad de Parkinson autosómica dominante de inicio tardío. ¡Lea más!
La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno neurodegenerativo incapacitante común que se caracteriza por bradicinesia, temblor de reposo, rigidez e inestabilidad postural, con una prevalencia de 2% en personas mayores. Si bien se han identificado varios genes causantes de la enfermedad de Parkinson (EP), las formas monogénicas solo explican una pequeña proporción de casos. Presentamos los resultados clínicos y genéticos de una familia numerosa con EP autosómica dominante de inicio tardío.
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