Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Keyfi, F., Sankian, Mojtaba, PhD, Moghaddassian, Morteza, Varasteh, prof. Abdol Reza, MD
Opisujemy nową mutację, w tym jej cechy kliniczne i biochemiczne oraz defekty genetyczne, w genie MUT u trzech pacjentów dotkniętych izolowaną MMA. Czytaj więcej!
Kwasica metylomalonowa (MMA) to wrodzony błąd metabolizmu wynikający z defektów genetycznych mutazy metylomalonylo-CoA (MCM). Znaleźliśmy jedną homozygotyczną zmianę nukleotydową w intronie 12 genu MUT (c.2125-3 C > G).
Read publication (PDF)
