Author(s): Rolfs, Arndt 教授（醫學博士）、Keyfi, F.、Sankian、Mojtaba（博士）、Moghaddassian、Morteza、Varasteh、Abdol Reza 教授（醫學博士）
我們報告了三例孤立性甲基丙二酸血症（MMA）患者MUT基因中的新突變，包括其臨床和生化特徵以及遺傳缺陷。了解更多！
甲基丙二酸尿症（MMA）是一種先天性代謝缺陷，由甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）的基因缺陷引起。我們發現MUT基因第12號內含子中存在一個純合核苷酸變化（c.2125-3 C > G）。.
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