Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Keyfi, F., Sankian, Mojtaba, PhD, Moghaddassian, Morteza, Varasteh, Prof.
Relatamos uma nova mutação, incluindo suas características clínicas e bioquímicas e defeitos genéticos, no gene MUT de três pacientes afetados por MMA isolada. Leia mais!
A acidúria metilmalônica (MMA) é um erro inato do metabolismo resultante de defeitos genéticos na metilmalonil-CoA mutase (MCM). Encontramos uma alteração nucleotídica homozigótica no íntron 12 do gene MUT (c.2125-3 C > G).
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