Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Keyfi, F., Sankian, Mojtaba, PhD, Moghaddassian, Morteza, Varasteh, Prof. Abdol Reza, MD
Informamos sobre una nueva mutación, incluyendo sus características clínicas y bioquímicas y defectos genéticos, en el gen MUT de tres pacientes con MMA aislada. ¡Lea más!
La aciduria metilmalónica (MMA) es un error congénito del metabolismo resultante de defectos genéticos en la metilmalonil-CoA mutasa (MCM). Se encontró un cambio de nucleótido homocigoto en el intrón 12 del gen MUT (c.2125-3 C > G).
Read publication (PDF)
