Author(s): Rolfs, prof. Arndt, MD, Bauer, dr Peter, MD, Beetz, Christian, Cullufi, Paskal, Tabaku, Mirela, Tomori, S, Velmishi, Virtut, MD, Gjikopulli, A, Wirth, S
Kompleksowe badania kliniczne, biochemiczne i genetyczne ujawniają cztery odrębne genotypy GBA jako podłoże zróżnicowanych objawów choroby Gauchera w jednej rodzinie
Rodzina, w której wszyscy członkowie z dwóch pokoleń cierpią na niewyjaśniony fenotyp, została niedawno skierowana do CENTOGENE w celu przeprowadzenia diagnostyki. Kompleksowe badania biochemiczne i genomiczne ujawniły obecność czterech odrębnych genotypów genu GBA, z których każdy prowadzi do choroby Gauchera. Ta niezwykle nietypowa konstelacja została opublikowana w czasopiśmie „Molecular Genetics and Metabolism Reports”.
Read publication
