Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、Beetz、Christian、Cullufi、Paskal、Tabaku、Mirela、Tomori、S、Velmishi、Virtut、醫學博士、Gjikopulli、A、Wirth、S
全面的臨床、生化和基因篩檢揭示了四種不同的GBA基因型，它們是同一家族中戈謝氏症不同臨床表現的潛在原因。
一個家族兩代均患有無法解釋的表型，近期被轉診至CENTOGENE進行診斷評估。全面的生化和基因組篩檢顯示，該家族有四種不同的GBA基因型，每一種都會導致戈謝氏症。這項極為罕見的基因組合已發表在《分子遺傳學與代謝報告》雜誌上。.
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