Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Beetz, Christian, Cullufi, Paskal, Tabaku, Mirela, Tomori, S, Velmishi, Virtut, MD, Gjikopulli, A, Wirth, S
Un análisis clínico, bioquímico y genético exhaustivo revela cuatro genotipos distintos de GBA como manifestación variable subyacente de la enfermedad de Gaucher en una sola familia.
Una familia en la que todos los individuos a lo largo de dos generaciones presentan un fenotipo inexplicable fue remitida recientemente a CENTOGENE para un estudio diagnóstico. Un análisis bioquímico y genómico exhaustivo reveló la presencia de cuatro genotipos distintos del gen GBA, cada uno de los cuales conduce a la enfermedad de Gaucher. Esta constelación sumamente inusual se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism Reports.
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