Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bauer, Dr.
Uma triagem clínica, bioquímica e genética abrangente revela quatro genótipos GBA distintos como manifestação variável subjacente da doença de Gaucher em uma única família.
Uma família na qual todos os indivíduos, ao longo de duas gerações, apresentam um fenótipo inexplicável foi recentemente encaminhada à CENTOGENE para investigação diagnóstica. Uma triagem bioquímica e genômica abrangente revelou a presença de quatro genótipos distintos do gene GBA, cada um levando à doença de Gaucher. Essa constelação altamente incomum foi publicada na revista Molecular Genetics and Metabolism Reports.
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